Хемофилија кај кучиња и мачки: наследни механизми и дијагноза

Хемофилија е најчестото сериозно наследно нарушување на коагулацијата на крвта кај животните и луѓето. Кај кучињата и мачките, болеста се јавува како резултат на спонтана мутација. Веднаш штом ќе се појави кај одредена популација, дефектот може манифестираат преку многу генерации

. Во оваа статија, ние би сакале да разговараме за главните карактеристики на хемофилија, нејзината клиничка слика, итн..

Механизми за наследување

Само по себе, ова патологијата е последица на дефект на еден од факторите на згрутчување на крвта. Поточно, фактор VIII, кој е одговорен за формирање на згрутчување на крвта. Ако не работи правилно, тромбоцитите, дури и во присуство на сериозна рана, остануваат недопрени (факторот на згрутчување едноставно не се ослободува), не се јавува формирање на тромб, а животното може да исцеди дури и од најтривијалната нула.

За среќа, генот за хемофилија, наследен во женска линија (патем, оваа болест практично не се јавува кај жени) е многу рецесивен. Само кога ќе се појави потомство од родители, од кои секој е носител на дефектен ген, постои можност да се роди болни животни. Ајде да разговараме за некои карактеристики на трансферот:

• При преминување маж со еден дефектен рецесивен ген со жена без носител на хемофилија, генот во првата генерација нема да се појави, туку ќе оди понатаму, кај потомците. Тогаш хемофилијата кај кучињата или мачките може да стане „изненадување“ за 10-20 години.
• Мажјаци со еден патолошки ген, страдаат од хемофилија и го пренесуваат овој патолошки ген на сите нивни ќерки, но никој од неговите синови.
• Fенките со еден нормален и еден абнормален ген се асимптоматски носители и ќе го поминат абнормалниот ген, во просек, 50% од машките и 50% од женските потомци (со други зборови, половина од легло ќе се разболи, а второто нема).
• Ако X-хромозомот кој го носи нормалниот ген за факторот VIII е претставен како XH, тогаш наследно пренесување на болеста може да се изрази на следниов начин:

Хемофилија обично се јавува кога нормално машко мешање со жена-носител, што нема клинички знаци. Машките кученца и мачиња родени во ова легло имаат 50% шанси да се разболат и 50% да носат дефектен ген. Во просек следново 4 категории типови потомците ќе се појават во еднаков број:

Клинички знаци и дијагноза

Кои се симптомите на болеста? Хемофиличарите многу често имаат спонтан "оток" на мускулите и зглобните капсули, развивајќи се во позадина на микрокрварење. Во потешки случаи, ненадејна смрт е можна со масовно крварење во абдоминалната или градната празнина. Под кожата редовно се формираат болни животни хематоми. Понекогаш се случува болен маж да умре после кастрација (повремено затоа што, по правило, сопствениците обично знаат за болеста на нивното милениче).

Различни мутации одговорни за хемофилија предизвикуваат варијабилност на болеста. Некои форми на хемофилија се толку тешки што животните ќе умрат во текот на првите неколку недели од животот.. Другите форми можат да бидат повеќе бенигни, а потоа ќе живеат болни миленичиња, страдаат од постојано и безусловно крварење (кај животни, најчесто тоа е случај).

Како се дијагностицира хемофилија кај животни? За ова, се користи посебен метод кој ви овозможува да го утврдите степенот на коагулација на крв. Се нарекува APTT, методот е скрининг тест за утврдување на дефекти на коагулација. Но, за точна дијагноза (особено во благи случаи), потребна е ДНК анализа. Пожелно е примероци за него да се земени не само од болното животно, туку и од матичните поединци, а можеби и од поголем број на неговите предци..

За жал, едноставните тестови на коагулација не секогаш можат да помогнат да се направи разлика помеѓу домаќинките и здравите жени. Општо женските превозници покажуваат ниско ниво на фактор VIII, сепак, постои одредено замаглување на индикаторите помеѓу здраво животно и сомнителните случаи на превоз. Точноста на откривање може да се подобри со мерење нивото на друг крвен протеин поврзан со фактор VIII (фактор фон Вилебранд), со последователно утврдување на односот на овие два протеини. За жал, дури и во овој случај, можни се имплицитни и сомнителни резултати, и затоа, ако животното претставува одредена вредност за размножување, нема да биде можно да се направи без ДНК анализа.

Патем, дали постои третман за оваа патологија? за жал не. Со развојот на крварење кај болни лица, им се инјектира калциум хлорид 10%. Овој метод се практикува во медицината и ветеринарната медицина практично од моментот на опишување на болеста, а досега поедноставен и посигурен метод едноставно не е развиен..

Препораки за размножување

Проценка на родословието може да го одреди статусот на носител кај некои асимптоматски жени, да го процени ризикот од превоз и да помогне да се потврди лабораториската дијагноза во случај на сомнителни резултати. Сите потомци на болни мажи, како и жени-носители, мора да бидат исклучени од процесот на репродукција.. Кастрацијата се препорачува и стерилизација, целосно да се елиминира процесот на трансфер на неисправни гени.

Браќа и сестри и мајки полусестри кај хемофилусни мажи имаат 50% шанси да бидат носители. Овие животни, исто така, треба да бидат целосно исклучени од процесот на репродукција. Во најмало сомневање за превоз, материјалот за тестирање треба да се испрати на ДНК-тестирање. Само кога ДНК-анализата покажува недвосмислено негативен резултат, мажите можат да се користат за размножување. Вака се манифестира хемофилија кај мачки и кучиња.